Saturs

• Soļi
• Brīdinājums

Fankoni anēmija ir iedzimta kaulu smadzeņu slimība - bojāti mīkstie audi kaula iekšpusē, kas spēj radīt asins šūnas. Šis bojājums ietekmē asins šūnu veidošanos un rada nopietnas veselības problēmas, piemēram, leikēmiju (asins vēža veidu). Kaut arī Fanconi anēmija ir ar asinīm saistīta slimība, tā ietekmē arī citus ķermeņa orgānus, audus un sistēmas, palielinot vēža attīstības risku. Slimību parasti diagnosticē pirms 12 gadu vecuma, bet to var noteikt arī grūtniecības laikā, pat pirms dzimšanas.

Soļi

1. metode no 3: pazīt pazīmes pirms dzemdībām vai to laikā

1. 

   Uzziniet ģimenes ģenētisko vēsturi. Fanconi anēmija ir ģenētiska slimība, tādēļ, ja jūsu ģimenē anēmija ir bijusi anēmija, jums var būt gēns un inficēties. Fankoni anēmiju izraisa recesīvs gēns, tas ir, abiem vecākiem ir jānes gēni un jāpārraida tie saviem bērniem. Tā kā tā ir recesīva slimība, abi vecāki var nest gēnu, nesaslimstot.

2. 

   
   
   Saņemiet ģenētisko testēšanu. Ja neesat pārliecināts, vai jums ir vai nav Fanconi anēmijas gēna, varat likt ģenētikas speciālistam veikt daudzus testus. Ja neviens no vecākiem nav nesējs, bērns nevar pārvadāt Fanconi anēmijas gēnu. Tomēr, ja abi vecāki ir gēna nesēji, tikai ceturtdaļai bērnu attīstīsies Fanconi anēmija.
   • Visizplatītākais tests ir ģenētiskās mutācijas tests. Ģenētiķis ņems ādas paraugu un novēros mutāciju (patoloģiskas izmaiņas gēnos), kas saistīta ar Fanconi anēmiju.
   • Hromosomu sadalīšanās tests ir process, kurā no rokas tiek ņemti asins paraugi un šūnu apstrādei tiek izmantotas īpašas ķīmiskas vielas. Pēc tam tiek novērotas šūnas, lai noskaidrotu, vai tās nesadalās. Ja Jums ir Fanconi anēmija, jūsu hromosomas sadalās un pārkārtojas vieglāk nekā parasti. Šis tests ir vienīgais veids, kā noteikt, vai jums ir Fanconi anēmijas gēns. Tas ir sarežģīts tests, un to var veikt tikai daži centri.

3. 

   
   
   Gēnu pārbaude auglim. Augļa attīstībai ir divi testi: placentas biopsija (CVS) un amniocentēze. Abi šie testi tiek veikti slimnīcā.
   • Placentas biopsija tiek veikta 10-12 nedēļas pēc grūtnieces pēdējām menstruācijām. Ārsts ievietos plānu caurulīti caur maksts un dzemdes kaklu līdz placentai. Tad ārsts maigi iesūks, lai ņemtu audu paraugu no placentas un veiktu laboratorijas testus, lai noteiktu ģenētiskos defektus.
   • Amniocentēzi veic 15-18 nedēļas pēc sievietes pēdējām menstruācijām. Ārsts ar adatu noņem nelielu daudzumu šķidruma no maisiņiem ap augli. Tad tehniķis pārbauda šķidrā parauga hromosomas, vai nav gēna.

4. 

   
   
   Atpazīt Fanconi anēmijas simptomus. Pēc bērna piedzimšanas jums jāpārbauda, ​​vai nav fizisku defektu, kas varētu būt Fanconi anēmijas pazīme. Dažas invaliditātes var pārbaudīt pats, savukārt citām būs nepieciešams ārsts.
   • Fankoni anēmija izraisa īkšķa, īkšķa deformācijas zudumu vai vairāk nekā 3 īkšķus. Roku, gurnu, kāju, roku un kāju pirkstu kauli nav pilnībā izveidoti vai veidojas patoloģiski. Bērniem ar Fanconi anēmiju var būt skolioze vai izliekts mugurkauls.
   • Arī acis, plakstiņi un ausis var deformēties. Bērni ar Fanconi anēmiju var kļūt nedzirdīgi.
   • Aptuveni 75% pacientu ar Fanconi anēmiju ir vismaz viens iedzimts defekts.
   • Maziem bērniem ar Fanconi anēmiju var būt nieru defekts vai patoloģiska niere.
   • Fankoni anēmija var izraisīt iedzimtus sirds defektus. Visizplatītākais ir kambara starpsienas defekts (kambara starpsienas defekts), kas ir cauruma vai defekta parādīšanās apakšējā starpsienā, lai novērstu kreiso un labo kambari.
   reklāma

2. metode no 3: atpazīt slimības pazīmes bērnībā vai vēlāk

1. 

   Meklējiet ādas pigmentācijas plankumus. Pacientam būs redzami plakani, gaiši brūni plankumi, ko sauc par "café au lait" (franču valodā - "piena kafija"). Vai pacienta ādā var parādīties gaišāki plankumi (pigmentācijas zudums).

2. 

   Meklējiet galvas un sejas anomālijas. Šīs novirzes var būt maza vai liela galva, mazs apakšžoklis, maza seja (veidota kā putna seja), slīpa vai pūkaina piere utt. Dažiem pacientiem kaklā ir arī zema matu līnija un membrāna.
   • Inficētās personas acs, plakstiņi un ausis var būt deformētas. Šie defekti var izraisīt redzes un dzirdes problēmas cilvēkiem ar Fanconi anēmiju.

3. 

   Meklējiet kaulu defektus. Īkšķi var pazaudēt vai deformēties. Rokas, apakšdelmi, augšstilbi un kājas var būt īsas, izliektas vai deformētas. Rokas un kājas var pārvadāt patoloģisku kaulu skaitu un dažos gadījumos līdz 6 pirkstiem.
   • Mugurkauls un skriemeļi ir bieži sastopamas kaulu defektu vietas. Defekti var būt mugurkaula izliekums (skolioze), patoloģiskas ribas un mugurkauls ar papildu skriemeļiem.

4. 

   
   
   Atpazīt dzimumorgānu defektus gan vīriešiem, gan sievietēm. Tā kā vīriešiem un sievietēm ir atšķirīga dzimumorgānu sistēma, ir svarīgi apzināties dažādas pazīmes.
   • Vīriešu dzimumorgānu defekti ir visu dzimumorgānu nepietiekama attīstība, mazs dzimumloceklis, slēptie sēklinieki, atvērta urīnizvadkanāla dzimumlocekļa apakšējā sejā, priekšādas stenoze (spriedze priekšādiņas novirze, novērš priekšādiņas saraušanos), mazie sēklinieki, samazina spermas veidošanos, kas izraisa neauglību.
   • Sievietes dzimumorgānu defektos nav maksts vai dzemdes, maksts vai dzemde ir ļoti šaura vai neaug, un olnīcu saraušanās.

5. 

   
   
   Jāapzinās citas attīstības patoloģijas. Dzimušajiem zīdaiņiem var būt nepietiekams svars, jo trūkst barības no mātes dzemdes. Bērniem var nebūt normāls, zems vai mazāks ātrums nekā viņu vienaudžiem. Jebkura anēmijas forma izraisa nepietiekamu skābekļa piegādi dažādiem audiem, tāpēc pacients bieži cieš no nepietiekama uztura. Arī smadzenes ir nepietiekami attīstītas, piemēram, zems IQ vai grūtības mācīties.

6. 

   
   
   Sargieties no anēmijas pamata pazīmēm. Fanconi anēmija ir anēmijas veids, kuram ir tādi paši simptomi kā daudzām citām slimībām. Cilvēkus ar šīm slimībām ne vienmēr izraisa Fanconi anēmija, bet tas varētu būt viens no iemesliem.
   • Nogurums ir galvenais anēmijas simptoms. Pacienti jūtas noguruši, jo tiek samazināta skābekļa piegāde (kas nepieciešama barības vielu sadedzināšanai šūnās un enerģijas ražošanai).
   • Anēmija ir saistīta arī ar sarkano asins šūnu (RBC) samazināšanos. Pacienta āda var kļūt bāla, jo RBC ir atbildīga par sarkano krāsu asinīs, kas savukārt piešķir ādai sārtu krāsu.
   • Anēmija izraisa asins piegādes palielināšanos no sirds vai asins piegādes palielināšanos citos audos, lai kompensētu skābekļa trūkumu. Tas var nogurdināt sirdi un izraisīt sirds mazspēju. Ar sirds mazspēju zīdaiņi bieži klepo putu krēpu, elpas trūkumu (īpaši guļus stāvoklī) vai ķermeņa pietūkumu.
   • Citi anēmijas simptomi ir reibonis, galvassāpes (smadzeņu skābekļa trūkuma dēļ), auksta un bāla āda.

7. 

   Identificējiet leikopēnijas pazīmes. Baltās asins šūnas (WBC) rada ķermeņa dabisko aizsardzību pret daudzām infekcijām. Kad kaulu smadzenes ir bojātas, samazinās saražoto leikocītu daudzums un tiek zaudēta dabiskā ķermeņa aizsargsiena. Bērni būs uzņēmīgāki pret infekcijām, ko izraisa organismi, kuriem normāls cilvēka ķermenis var pretoties. Infekcija parasti ir garāka, un to ir grūtāk ārstēt.
   • Bērniem, kuriem agrīnā vecumā diagnosticēts vēzis, jāpārbauda Fanconi anēmija.

8. 

   Esiet piesardzīgs ar trombocitopēnijas pazīmēm. Trombocīti ir būtiski asins recēšanai. Ja trombocītu skaits ir nepietiekams, mazie griezumi un brūces asiņo ilgāk. Bērni ir pakļauti arī zilumiem vai petehijām uz ādas. Nelielus sarkanus vai purpursarkanus plankumus uz ādas izraisa asinis, kas plūst no maziem asinsvadiem zem ādas.
   • Ja trombocīti ievērojami samazinās, asinis no sevis var izplūst no deguna, mutes vai gremošanas trakta, kā arī locītavās. Tā ir nopietna problēma, un tai nepieciešama steidzama medicīniska palīdzība.
   reklāma

3. metode no 3: diagnozes pieņemšana

1. 

   Konsultējieties ar savu ārstu. Iepriekš minētās pazīmes ir tikai simptomi, kas liek domāt, ka Jums varētu būt Fanconi anēmija. Jaunais ārsts ir vienīgais, kurš spēj veikt pārbaudi, lai apstiprinātu diagnozi. Pirms testa jums jāpastāsta ārstam par visiem apstākļiem (ja tādi ir), kas var ietekmēt testu. Būtu jāsniedz informācija par ģimenes anamnēzi, zāļu lietošanu, nesen veiktajām asins pārliešanām (ja piemērojama) un citām slimībām.

2. 

   Pārbaudiet anēmiju, kas neatjaunojas. Fankoni anēmija ir anēmija, kas neatjaunojas, un kaulu smadzenes ir bojātas un neražo pietiekami daudz asins šūnu. Pārbaudei ārsts izmantos adatu, lai ņemtu asins paraugu no rokas. Asins paraugu mikroskopā analizēs, lai veiktu pilnīgu asins analīzi (CBC) vai retikulocītu skaitu.
   • Veicot CBC testu, asins paraugu iesmērē uz priekšmetstikliņa un pārbauda mikroskopā. Pēc tam ārsts aprēķinās šūnu skaitu, lai nodrošinātu pietiekamu sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un trombocītu skaitu. Lai identificētu neatjaunojošu anēmiju, ārsts apskatīs sarkanās asins šūnas, lai redzētu, vai šūnu skaits ir ievērojami samazinājies, izmērs ir palielinājies un vai ir daudz nenormāli veidotu šūnu.
   • Retikulocītu skaitīšanas laikā ārsts ar mikroskopu novēro asins paraugu un uzskaita retikulocītu skaitu. Tie ir tiešie sarkano asins šūnu priekšteči. Retikulocītu procentuālais daudzums asinīs parāda, cik efektīvi kaulu smadzenes ražo asins šūnas. Ja pacientam ir anēmija, kas neatjaunojas, procentuālais daudzums ievērojami samazināsies, tuvu nullei.

3. 

   Saņemiet plūsmas citoloģijas testu. Ārsts izņem no ādas dažas šūnas un audzē tās ķīmiskā vidē. Ja tiek pārvadāts Fanconi anēmijas gēns, šūnu paraugs pārstās augt patoloģiskā stadijā, ko var redzēt pārbaudītājs.

4. 

   Iegūstiet smadzeņu pārbaudi. Šī testa laikā daži kaulu smadzenes tiek ekstrahēti dzīvam testam. Pēc lokālas anestēzijas lietošanas ārsts ievietos biezu, lielu metāla adatu kaulā, parasti apakšstilba kaulā, krūšu kaula augšdaļā vai iegurnī.
   • Ja pacients ir mazs bērns vai viņu ir grūti kontrolēt, ārsts var izmantot anestēzijas līdzekli pacienta gulēšanai un aspirācijas veikšanai kaulu smadzenēs.
   • Pat ar anestēziju pacients joprojām jutīs diezgan sāpes. Kaula iekšpusē ir tik daudz nervu, ka vietējo anestēziju nevar injicēt ar parastu adatu.
   • Pēc adatas ievietošanas noteiktā dziļumā ārsts piestiprina šļirci adatai un nedaudz izvelk virzuli. Ekstrahētais zelta šķidrums ir kaulu smadzenes. Tiks pārbaudīts, vai zelta šķidrums tiek ražots pietiekami daudz asins šūnu. Sāpes parasti izzūd uzreiz pēc adatas noņemšanas.
   • Dažreiz smadzenes var kļūt cietas un šķiedrainas ilgstošas ​​neaktivitātes dēļ. Tādā gadījumā dzeltenais šķidrums netiks izsūkts, un to sauc par "sauso krānu".

5. 

   Saņemiet kaulu smadzeņu biopsiju. "Sausā pieskāriena" gadījumā ārsts ieteiks kaulu smadzeņu biopsiju, lai pārbaudītu pareizu smadzeņu stāvokli. Procedūra ir līdzīga kaulu smadzeņu pārbaudei, taču tiek izmantota lielāka adata un noņemts kaulu smadzeņu audu gabals. Kaulu smadzeņu audus pārbaudīs ar mikroskopu, lai pārbaudītu bojāto šūnu procentuālo daudzumu. reklāma

Brīdinājums

• Fanconi anēmija netiek sajaukta ar Fanconi sindromu - nieru darbības traucējumiem.
• Jāapzinās, ka Fanconi anēmiju var būt ļoti grūti diagnosticēt. Tā kā ir daudz citu cēloņu, kas var izraisīt anēmiju, bieži ir grūti diagnosticēt Fanconi anēmiju. Lai gan tā ir asins šūnu slimība, tā ietekmē arī daudzus citus ķermeņa orgānus un var izraisīt izteiktākus simptomus.
• Fanconi anēmija ir saistīta ar daudziem citiem apstākļiem un slimībām. Ja jums tiek diagnosticēta Fanconi anēmija, jums var būt daudz citu slimību, piemēram, leikēmija, citi vēži, nieru slimības un sirds defekti.
• Kaulu smadzeņu transplantācija var palīdzēt ārstēt Fanconi anēmiju. Šī ir izplatīta neatjaunojamas anēmijas ārstēšana. Tomēr pacienta ar Fanconi anēmiju sagatavošanās process atšķiras no citas neatjaunojamas anēmijas. Pacientiem ar Fanconi anēmiju nepieciešama atšķirīga ķīmijterapija un staru terapija nekā pacientiem ar citu neatjaunojamu anēmiju. Tādēļ šī ārstēšana jālieto piesardzīgi.