Saturs

• Soļi
• 1. metode no 4: intrauterīnās augšanas diagnostika
• 2. metode no 4: noteikšana pēc ķermeņa formas un izmēra
• 3. metode no 4: sejas vaibsti, kas norāda uz iespējamo Dauna sindromu
• 4. metode no 4: veselības problēmas
• Padomi

Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, kurā cilvēks piedzimst ar daļēju vai pilnu 21. hromosomas kopiju. Šis papildu ģenētiskais materiāls ietekmē cilvēka normālu attīstību, izraisot vairāku fizisku un garīgu īpašību parādīšanos, kas veido Dauna sindroma būtību. Dauna sindroms ietver vairāk nekā 50 simptomus, no kuriem katrs izpaužas atšķirīgi. Jo vecāka ir māte, jo lielāks ir bērna ar Dauna sindromu risks. Agrīna diagnostika palīdz bērnam ar Dauna sindromu saņemt savlaicīgu atbalstu, kas nepieciešams, lai viņš augtu laimīgs un vesels, neskatoties uz diagnozi.

Soļi

1. metode no 4: intrauterīnās augšanas diagnostika

1. 1 Veikt pirmsdzemdību skrīningu. Šis pētījums neatklāj Dauna sindroma klātbūtni, bet to var izmantot, lai norādītu uz patoloģiskas augļa attīstības iespējamību.
   • Pirmais solis ir asins analīzes grūtniecības pirmajā trimestrī. Pamatojoties uz analīzes rezultātiem, ārsts varēs noteikt "marķierus", kas norāda uz Dauna sindroma attīstības iespējamību.
   • Otrā trimestra asins atkārtota pārbaude var noteikt līdz četriem papildu marķieriem papildu hromosomas klātbūtnei.
   • Daži arī pārbauda, ​​apvienojot abas metodes (to sauc par integrētu testu), lai novērtētu Dauna sindroma iespējamību.
   • Ja gaidāmi dvīņi vai trīnīši, asins analīze nebūs tik precīza, jo kļūst grūtāk noteikt mātes seruma marķierus.
2. 2 Iegūstiet pirmsdzemdību diagnostiku. Pētījuma laikā tiek ņemts ģenētiskā materiāla paraugs un pārbaudīts, vai nav papildu 21. hromosomas. Testa rezultāti būs gatavi 1-2 nedēļu laikā.
   • Iepriekš pirms ģenētiskās pārbaudes bija nepieciešama skrīnings. Bet vēlāk pacientiem tika atļauts veikt pētījumu bez skrīninga.
   • Viena no metodēm ģenētiskā materiāla iegūšanai ir amniocentēze, kuras laikā tiek pārbaudīts amnija šķidrums. Šis pētījums tiek veikts ne agrāk kā 14-18 grūtniecības nedēļu sākumā.
   • Vēl viena metode ir koriona villu paraugu ņemšana, kad šūnas tiek noņemtas no placentas daļas. Šis pētījums tiek veikts 9-11 grūtniecības nedēļās.
   • Pēdējā metode ir perkutānas (zemādas) nabassaites asiņu paraugu ņemšana, un tā ir visprecīzākā. Lai to izdarītu, jums jāņem asinis no nabassaites caur dzemdi. Trūkums šeit ir tāds, ka šo metodi izmanto vēlāk grūtniecības laikā, no 18. līdz 22. nedēļai.
   • Visos šajos pētījumos pastāv spontāna aborta risks, kas ir 1-2%.
3. 3 Pārliecinieties, ka mātei ir asins analīze. Ja viņai ir aizdomas, ka bērnam varētu būt Dauna sindroms, viņai var tikt veikta hromosomu asins analīze. Šis tests noteiks, vai viņas DNS satur ekstrahromosomu ģenētisko materiālu.
   • Vissvarīgākais riska faktors ir mātes vecums. Sievietes 25 gadu vecumā dzemdē 1 bērnu ar Dauna sindromu 1200. Līdz 35 gadu vecumam - 1 no 350.
   • Ja vienam vai abiem vecākiem ir Dauna sindroms, tad pastāv liela varbūtība, ka tas būs arī bērnam.

2. metode no 4: noteikšana pēc ķermeņa formas un izmēra

1. 1 Pārbaudiet, vai nav zems muskuļu tonuss. Bērni ar zemu muskuļu tonusu parasti tiek saukti par mīkstiem, un uz rokām tie ir kā "lupatu lelles". Šo stāvokli sauc par muskuļu hipotensiju. Zīdaiņiem parasti ir elastīgi elkoņa un ceļa locītavas, savukārt bērniem ar zemu muskuļu tonusu locītavas mēdz būt vājas.
   • Parastā toņa mazuļus var turēt zem rokām un turēt; hipotoniski mazuļi mēdz izslīdēt no vecāku rokām, jo ​​viņu rokas brīvi karājas.
   • Ar muskuļu hipotensiju tiek pavājināts arī vēdera muskuļu tonuss. Tāpēc tas var izliekties vairāk nekā parasti.
   • Kakla muskuļi nedarbojas labi (galva nokrīt uz vienu pusi vai uz priekšu un atpakaļ), tas ir arī simptoms.
2. 2 Ņemiet vērā nelielo augumu. Bērni ar Dauna sindromu bieži aug lēnāk nekā citi, un tāpēc ir apstājušies. Jaundzimušie ar Dauna sindromu parasti ir mazi un, visticamāk, būs īsi pieaugušā vecumā.
   • Zviedrijā veiktie pētījumi liecina, ka vidējais augums dzimšanas brīdī zēniem un meitenēm ar Dauna sindromu ir 48 cm. Salīdzinājumam - vidējais augums zīdaiņiem, kuriem nav Dauna sindroma, ir 51,5 cm.
3. 3 Ņemiet vērā īsu un biezu kaklu. Meklējiet tauku krokas vai ādu uz kakla. Parasti cilvēkiem ar Dauna sindromu ir dzemdes kakla nestabilitāte. Lai gan kakla anomālijas ir reti, tās ir biežāk sastopamas cilvēkiem ar Dauna sindromu nekā citiem. Ārstiem jāmeklē gabali vai sāpes aiz auss, kakla stīvums, kas ilgst ilgu laiku, vai gaitas izmaiņas (nestabilitāte staigājot).
4. 4 Pievērsiet uzmanību īsām un biezām ekstremitātēm. Tas attiecas uz kājām, rokām un pirkstiem. Cilvēkiem ar Dauna sindromu, atšķirībā no citiem cilvēkiem, bieži ir īsas rokas un kājas, tupus rumpis un augsti ceļi.
   • Cilvēkiem ar Dauna sindromu otrais un trešais pirksts bieži aug kopā.
   • Turklāt attālums starp lielo un otro pirkstu var būt izteiktāks, kamēr zem šīs vietas uz zoles ir dziļa ādas kroka.
   • Dažreiz piektajam pirkstam (mazajam pirkstam) ir tikai viena locījuma līnija, vai arī pirksts saliecas tikai vienā vietā.
   • Hipermobilitāte ir arī simptoms. To var redzēt ar savienojumiem, kas viegli griežas jebkurā virzienā, nevis parastajā veidā. Bērns ar Dauna sindromu var viegli savīties un nokrist.
   • Papildu pazīmes ir vienas līnijas klātbūtne uz plaukstas un mazā pirksta, kas noliecas uz īkšķi.

3. metode no 4: sejas vaibsti, kas norāda uz iespējamo Dauna sindromu

1. 1 Mazs plakans deguns. Lielākajai daļai cilvēku ar Dauna sindromu ir mazs deguna tilts un neliels "pogas" deguns. Deguna tilts ir plakana deguna daļa starp acīm. Mēs varam teikt, ka šī zona ir "iespiesta" sejā.
2. 2 Slīpas acis. Cilvēkiem ar Dauna sindromu parasti ir apaļas acis ar ārējiem stūriem uz augšu (mandeļu formas), savukārt lielākajai daļai parasto cilvēku ārējie stūri ir vērsti uz leju.
   • Turklāt ārsti var atpazīt tā saucamos Brushfield plankumus vai nekaitīgos brūnos vai baltos plankumus acu varavīksnenē.
   • Ādas krokas var veidoties arī starp acīm un degunu. Tie atgādina maisiņus zem acīm.
3. 3 Mazas ausis. Cilvēkiem ar Dauna sindromu mēdz būt mazas ausis, kas ir zemākas nekā parasti. Dažiem ir neliela noauss.
4. 4 Nepareizas formas mute, mēle un / vai zobi. Zema muskuļu tonusa dēļ mute ir nedaudz atvērta, mēle izvirzīta no mutes. Zobi izplūst vēlāk, neparastā secībā. Tās var būt arī mazākas, neparastas formas vai nevietā.
   • Ortodonts palīdzēs iztaisnot zobus, kad bērns aug. Bērni ar Dauna sindromu ir spējīgi ilgstoši valkāt breketes.

4. metode no 4: veselības problēmas

1. 1 Intelektuālās attīstības un mācīšanās problēmas. Daudzi bērni ar Dauna sindromu mācās lēnāk - viņi neuzsūc materiālu tik ātri kā citi vienaudži. Varbūt bērnam būs grūti iemācīties runāt, vai varbūt nē - viss ir individuāls. Daži cilvēki mācās zīmju valodu vai cita veida ADC pirms uzstāšanās vai runāšanas vietā.
   • Cilvēki ar Dauna sindromu var viegli uztvert jaunus vārdus, un viņu vārdu krājums paplašinās, kad viņi kļūst vecāki. 12 gadu vecumā jūsu bērns attīstības ziņā būs piemērotāks savam vecumam nekā 2 gadus vecs.
   • Gramatikas noteikumi ir mulsinoši un grūti izskaidrojami, apgrūtinot to apguvi bērniem ar Dauna sindromu. Un viņi parasti izmanto īsākus teikumus, kas nav pārslogoti ar informāciju.
   • Var būt problēmas ar dikciju, jo viņu motoriskās prasmes ir vājas. Var būt grūti paziņot savas domas.Daudzus bērnus ar Dauna sindromu veiksmīgi ārstē logopēds.
2. 2 Sirds defekti. Gandrīz pusei bērnu ar Dauna sindromu ir iedzimti sirds defekti. Visbiežāk sastopamās slimības ir: atrioventrikulāra starpsienas defekts (atvērts atrioventrikulārais kanāls), kambaru starpsienas defekts, atvērts artērijas kanāls un zilā sirds slimība.
   • Problēmas, kas saistītas ar sirds defektiem, ir sirds mazspēja, elpas trūkums un nepietiekama attīstība zīdaiņa vecumā.
   • Lai gan daudzi bērni piedzimst ar sirds defektiem, dažos gadījumos tas parādās tikai 2-3 mēnešus pēc piedzimšanas. Šī iemesla dēļ ir svarīgi, lai visiem jaundzimušajiem ar Dauna sindromu pirmajos dzīves mēnešos tiktu veikta ehokardiogramma.
3. 3 Redzes un dzirdes problēmas. Cilvēkiem ar Dauna sindromu, visticamāk, ir kopīgi apstākļi, kas ietekmē redzi un dzirdi. Ne visiem cilvēkiem ar Dauna sindromu būs vajadzīgas brilles vai kontaktlēcas, bet daudzi ir tuvredzīgi vai tālredzīgi. Turklāt 80% cilvēku ar Dauna sindromu dzīves laikā ir kāda veida dzirdes problēmas.
   • Cilvēkiem ar Dauna sindromu, visticamāk, ir vajadzīgas brilles un šķībi (šķielēšana).
   • Vēl viena izplatīta problēma cilvēkiem ar Dauna sindromu ir izdalījumi no acīm vai biežas asarojošas acis.
   • Dzirdes zudums ir saistīts ar vadošu dzirdes zudumu (vidusauss bojājums), sensorineirālu dzirdes zudumu (gliemežnīcas bojājums) un ausu sēra uzkrāšanos. Tā kā bērni valodu apgūst caur runas uztveri, šie dzirdes traucējumi ietekmē viņu mācīšanās spējas.
4. 4 Garīgās veselības problēmas un attīstības traucējumi. Vismaz puse bērnu un pieaugušo ar Dauna sindromu ir pakļauti garīgām slimībām. Visbiežāk sastopamās novirzes cilvēkiem ar Dauna sindromu ir šādas: vispārēja trauksme, atkārtota un obsesīvi kompulsīva uzvedība; opozīcijas, impulsīva uzvedība un neuzmanība; miega problēmas; depresija; autisms.
   • Maziem bērniem (sākumskolas vecumā) ar valodas un komunikācijas grūtībām parasti ir ADHD simptomi, opozīcijas izaicinoši traucējumi un garastāvokļa traucējumi, un viņi nevēlas iesaistīties sociālās attiecībās.
   • Pusaudži un jaunieši parasti cieš no depresijas, vispārējiem trauksmes traucējumiem un obsesīvi kompulsīvas uzvedības. Viņiem var būt arī hroniskas miega problēmas un dienas nogurums.
   • Gados vecāki cilvēki var ciest no ģeneralizētiem trauksmes traucējumiem, depresijas, būt sociāli atstumti, zaudēt interesi par savu izskatu un apkārt notiekošo, un vēlāk viņiem var attīstīties demence.
5. 5 Ziniet, kādas citas veselības problēmas var rasties. Lai gan cilvēki ar Dauna sindromu var dzīvot veselīgu, laimīgu dzīvi, viņiem ir lielāks risks saslimt ar noteiktām slimībām bērnībā un novecojot.
   • Bērniem ar Dauna sindromu ir daudz lielāks risks saslimt ar akūtu leikēmiju. Tas ir daudzkārt lielāks nekā citiem bērniem.
   • Turklāt paaugstināts Alcheimera slimības risks gados vecākiem cilvēkiem ar Dauna sindromu ir saistīts ar paredzamo dzīves ilgumu, jo uzlabojusies veselības aprūpe. 75% cilvēku vecumā virs 65 gadiem ar šo diagnozi ir Alcheimera slimība.
6. 6 Motora prasmes. Cilvēkiem ar Dauna sindromu var rasties problēmas ar smalkajām motoriskajām prasmēm (piemēram, rakstīšanu, zīmēšanu, galda piederumu lietošanu) un vispārējām motoriskajām prasmēm (staigāšana, lejup nolaišanās vai kāpšana pa kāpnēm, skriešana).
7. 7 Atcerieties, ka visiem cilvēkiem ir savas īpašības. Katrs cilvēks ar Dauna sindromu ir unikāls, un viņam ir dažādas spējas, fiziskās īpašības un personības. Personai ar Dauna sindromu var nebūt viss simptomu spektrs; viņiem var būt vairāki dažāda smaguma simptomi. Cilvēki ar Dauna sindromu, kā arī bez tā ir daudzšķautņaini un unikāli.
   • Piemēram, sieviete ar Dauna sindromu var sazināties, rakstot, strādāt un viņai ir tikai nelieli intelekta traucējumi, un viņas dēls var runāt, bet tajā pašā laikā būt invalīdam un ciest no nopietniem garīgiem traucējumiem.
   • Ja cilvēkam ir tikai daži simptomi un nav citu, joprojām ir vērts konsultēties ar ārstu.

Padomi

• Pirmsdzemdību izmeklējumi nav 100% precīzi un nevar noteikt dzemdību iznākumu, taču tie ļauj ārstiem noteikt, cik liela ir iespēja, ka bērns piedzims ar Dauna sindromu.
• Sekojiet līdzi visam, kas var palīdzēt uzlabot cilvēku ar Dauna sindromu dzīvi.
• Ja grūtniecības laikā jums ir bažas par Dauna sindromu bērnam, ir tādi testi kā kariotipa pārbaude, kas var palīdzēt noteikt ekstraģenētiskā materiāla klātbūtni. Lai gan daži vecāki labprātāk paliek tumsā, neviens jums netraucē apbruņoties ar zināšanām un būt gatavam uz visu.
• Negaidiet neko no personas ar Dauna sindromu, salīdzinot viņu ar citiem līdzīgiem. Katrs cilvēks ir unikāls, un viņam ir savas īpašības un rakstura iezīmes.
• Neļauj Dauna sindromam tevi biedēt. Daudzi cilvēki ar Dauna sindromu dzīvo laimīgu dzīvi, viņi ir izturīgi, pašapkalpošanās. Bērni ar Dauna sindromu ir ļoti sirsnīgi. Daudzi no viņiem pēc savas būtības ir ļoti sabiedriski un jautri - šīs īpašības viņiem palīdzēs visu mūžu.